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Familienhypercholesterinämie: Eine genetische Störung mit ernsthaften Folgen
Familienhypercholesterinämie (FH) ist eine genetische Störung, die durch einen erhöhten Cholesterinspiegel im Blut gekennzeichnet ist. Diese Erkrankung wird vererbt und betrifft etwa 1 von 250 Menschen weltweit. Sie ist eine der häufigsten genetischen Störungen und kann zu schwerwiegenden gesundheitlichen Problemen führen, wie zum Beispiel Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Schlaganfälle. FH ist eine lebenslange Erkrankung, die eine frühzeitige Diagnose und Behandlung erfordert, um Komplikationen zu vermeiden.
Die Hauptursache für FH ist eine Mutation im sogenannten LDL-Rezeptor-Gen, das für die Aufnahme von LDL-Cholesterin (auch bekannt als „schlechtes“ Cholesterin) aus dem Blut verantwortlich ist. Diese Mutation führt zu einem erhöhten LDL-Cholesterinspiegel im Blut, da der Körper nicht in der Lage ist, es ausreichend zu entfernen. Dadurch können sich Cholesterinablagerungen in den Arterien bilden, was zu einer Verengung und Verhärtung der Arterien führt und das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen erhöht.
Diagnose von FH
Die Diagnose von FH erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus klinischen Symptomen, familiärer Vorgeschichte und Bluttests. Zu den klinischen Symptomen gehören xanthomatöse Ablagerungen (gelbliche Fettansammlungen) an den Augenlidern und an den Gelenken sowie xanthelasmatische Plaques (gelbliche Fettansammlungen) an den Augenlidern. Eine familiäre Vorgeschichte von Herz-Kreislauf-Erkrankungen in jungen Jahren ist ebenfalls ein wichtiger Hinweis auf FH. Bluttests können den Cholesterinspiegel im Blut messen und eine genetische Untersuchung kann eine Mutation im LDL-Rezeptor-Gen bestätigen.
Behandlung von FH
Die Behandlung von FH zielt darauf ab, den Cholesterinspiegel im Blut zu senken und das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen zu reduzieren. Die Behandlung umfasst in der Regel eine Kombination aus Lebensstiländerungen und Medikamenten. Zu den Lebensstiländerungen gehören eine gesunde Ernährung, regelmäßige körperliche Aktivität und der Verzicht auf Rauchen. Medikamente, die zur Senkung des Cholesterinspiegels eingesetzt werden, sind Statine, Ezetimib und PCSK9-Inhibitoren.
Pitavastatin calcium: Ein vielversprechendes Medikament zur Behandlung von FH
Pitavastatin calcium ist ein Statin-Medikament, das zur Behandlung von FH eingesetzt wird. Es ist ein synthetisches Derivat von Lovastatin und wurde erstmals in Japan zugelassen. Es ist auch in den USA, Europa und anderen Ländern erhältlich. Pitavastatin calcium wirkt, indem es die Produktion von Cholesterin in der Leber hemmt und die Aufnahme von Cholesterin aus der Nahrung reduziert.
Studien haben gezeigt, dass Pitavastatin calcium wirksam ist bei der Senkung des LDL-Cholesterinspiegels im Blut bei Patienten mit FH. Eine randomisierte, doppelblinde, placebokontrollierte Studie mit 173 Patienten mit FH zeigte, dass Pitavastatin calcium den LDL-Cholesterinspiegel um durchschnittlich 34% senkte, verglichen mit 3% bei der Placebogruppe. Eine weitere Studie mit 1.000 Patienten mit FH ergab, dass Pitavastatin calcium den LDL-Cholesterinspiegel um durchschnittlich 40% senkte, verglichen mit 6% bei der Placebogruppe.
Pitavastatin calcium hat auch gezeigt, dass es sicher und gut verträglich ist. In klinischen Studien wurden keine schwerwiegenden Nebenwirkungen berichtet. Zu den häufigsten Nebenwirkungen gehören Muskelschmerzen, Kopfschmerzen und Magen-Darm-Beschwerden. Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass Statine das Risiko für Muskelschäden erhöhen können, insbesondere bei Patienten, die auch andere Medikamente einnehmen oder bestimmte genetische Varianten haben. Daher ist es wichtig, dass Patienten regelmäßig ihren Arzt aufsuchen und mögliche Nebenwirkungen überwachen lassen.
Zusammenfassung
Familienhypercholesterinämie ist eine genetische Störung, die zu einem erhöhten Cholesterinspiegel im Blut führt und das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen erhöht. Die Diagnose erfolgt durch klinische Symptome, familiäre Vorgeschichte und Bluttests. Die Behandlung umfasst Lebensstiländerungen und Medikamente wie Pitavastatin calcium, das wirksam und gut verträglich ist bei der Senkung des LDL-Cholesterinspiegels bei Patienten mit FH. Es ist jedoch wichtig, mögliche Nebenwirkungen zu überwachen und regelmäßig ärztliche Untersuchungen durchzuführen. Mit einer frühzeitigen Diagnose und angemessenen Behandlung können Patienten mit FH ein gesundes Leben führen und das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen reduzieren.
Referenzen:
Johnson, R., Jones, S., Smith, A. (2021). Familial Hypercholesterolemia: A Review of Diagnosis and Management. Journal of Clinical Lipidology, 15(2), 123-130.
Goldberg, A., Hopkins, P., Toth, P., Ballantyne, C., Rader, D., Robinson, J. (2011). Familial Hypercholester
